关注乳腺健康——乳腺癌基因检测

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什么是乳腺癌基因检测?

乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相关基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高，且易早年发病。乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤，2007年全球有130万乳腺癌新发患者，超过46万的患者死于乳腺癌。

中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19%。

乳腺癌基因检测的意义?

我们都知道，乳腺癌和很多癌症相似，都存在一定的遗传现象。流行病学调查发现，5%－10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则你患病的危险将增加1.5-3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

该疾病有两个相关基因：BRCA1及BRCA2。这二者均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA 的完整。如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失。乳腺癌发病率就会明显升高。

人类现在正在进入精准医疗时代，其中一个重要应用是基于基因检测数据的预防、康复以及健康管理。乳腺癌易感基因检测就是筛查BRCA基因的突变情况，推测检测者的患病风险，以便及时采取干预措施。　　

乳腺癌高危人群有哪些？

乳腺癌的发生跟雌有关，所以月经初潮年龄较早或者停经比较晚的这类女性、经常服用一些含有雌的保健品、或日常饮食中含有较多雌的女性都容易患上乳腺癌。此外，晚育或者不育、有乳腺癌病史、乳腺癌家族史、BRCA基因突变遗传史的人群都是乳腺癌的高危人群。
　　
乳腺癌基因检测多少钱？哪里能做乳腺癌基因检测？

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如何进行乳腺癌基因检测？

乳腺以及卵巢癌检测的原理是检测是否存在相关基因突变，除包括BRCA1、 BRCA2 外，还有CHEK2，PALB2，BRIPI,TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1,MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2，RAD50，RAD51C等，总共多达21个基因位点。

主要运用到高解析度溶解技术及Sanger DNA排序等技术。只需要抽取10毫升静脉血进行检测，28个工作日即可知道结果。